Σχεδόν κάθε κύτταρο του ανθρώπινου σώματος περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (46 χρωμοσώματα συνολικά). Το 50% των χρωμοσωμάτων προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο 50% από τον πατέρα. Τα πρώτα 22 ζεύγη λέγονται αυτοσωμικά, ενώ το 23ο ζεύγος αποτελείται από τα φυλετικά χρωμοσώματα Χ και Υ. Σε κάθε κύτταρό τους τα θήλεα άτομα φέρουν 2 χρωμοσώματα Χ, ενώ τα άρρενα άτομα ένα Χ και ένα Υ. Όλες οι πληροφορίες που απαιτούνται για την αύξηση και ανάπτυξη του ανθρώπου προέρχονται από τα χρωμοσώματα. Κάθε χρωμόσωμα περιέχει χιλιάδες γονίδια, τα οποία δίνουν εντολή για τη σύνθεση των πρωτεϊνών, δηλαδή των μορίων που κατευθύνουν την αύξηση, την ανάπτυξη, τις χημικές αντιδράσεις του οργανισμού και συνολικά καθορίζουν τα ξεχωριστά χαρακτηριστικά και ιδιότητες κάθε ατόμου.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αλλά μπορούν να κατηγοριοποιηθούν αδρά σε αριθμητικές και δομικές ανωμαλίες. Οι αριθμητικές ανωμαλίες (ανευπλοειδίες) αφορούν είτε την έλλειψη του ενός χρωμοσώματος από τα δύο χρωμοσώματα ενός ζεύγους και η ανωμαλία αυτή ονομάζεται μονοσωμία, είτε την περίσσεια ενός χρωμοσώματος σε ένα ζεύγος, οπότε η κατάσταση αυτή ονομάζεται τρισωμία. Το πιο τυπικό παράδειγμα αριθμητικής χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι το σύνδρομο Down, το οποίο χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση, χαρακτηριστικό προσωπείο, συγγενή καρδιοπάθεια και υποτονία στη βρεφική ζωή. Ένα άτομο με σ. Down φέρει στα κύτταρά του 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για 2, και η κατάσταση αυτή καλείται αλλιώς και τρισωμία 21. Παράδειγμα μονοσωμίας είναι το σ. Τurner, κατά το οποίο ένα κορίτσι γεννιέται με ένα μόνο χρωμόσωμα Χ στα κύτταρά του, αντί για 2 Χ. Τα κορίτσια αυτά έχουν κοντό ανάστημα και παρουσιάζουν υπογονιμότητα μεταξύ άλλων προβλημάτων. Άλλες γνωστές ανευπλοειδίες είναι η τρισωμία 18 (σ. Edwards), η τρισωμία 13 (σ. Patau), το σύνδρομο Klinefelter (47, XXY) και το σύνδρομο του τριπλού Χ.

Οι δομικές ανωμαλίες αφορούν είτε σε έλλειψη ή περίσσεια τμήματος ενός μόνο χρωμοσώματος, είτε σε ανταλλαγή τμημάτων μεταξύ χρωμοσωμάτων ή και άλλων πιο σύνθετων ανακατατάξεων, ακόμα και εντός του ίδιου χρωμοσώματος, και προέρχονται από θραύση και λανθασμένη επανένωση των χρωμοσωμικών τμημάτων. Αν το ζεύγος των χρωμοσωμάτων φαίνεται ανέπαφο επειδή μεταξύ δύο χρωμοσωμικών περιοχών ανταλλάχθηκε ίση ποσότητα γενετικού υλικού, οι δομικές αυτές ανακατατάξεις και μεταθέσεις ορίζονται ως ισοζυγισμένες. Αντίθετα, μη ισοζυγισμένες λέγονται οι μεταθέσεις όπου τελικά μετά την χρωμοσωμική ανακατάταξη προκύπτει ανισότητα στη γενετική πληροφορία. Οι δομικές ανωμαλίες μπορεί να είναι ελλείμματα (deletions), διπλασιασμοί (duplications), αντιμεταθέσεις (translocations), αναστροφές (inversions) και δακτυλιοειδή χρωμοσώματα(ring chromosomes). Οι ισοζυγισμένες μεταθέσεις (balanced translocations) μπορούν να παραμένουν αδιάγνωστες και να μην παράγουν νόσο λόγω μη απώλειας ή διπλασιασμού γενετικού υλικού. Ωστόσο, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα στις επόμενες γενιές να προκύψουν μη ισοζυγισμένες ανακατατάξεις και με αποτέλεσμα νόσο ή ανεξήγητη υπογονιμότητα.

Oι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να συμβούν είτε κατά τη δημιουργία των γονάδων, δηλαδή του ωαρίου και του σπερματοζωαρίου, είτε κατά τη διάρκεια της πρώιμης εμβρυογένεσης. Στην πρώτη περίπτωση η χρωμοσωμική ανωμαλία θα εντοπίζεται σε όλα τα κύτταρα του παιδιού, ενώ η βλάβη μετά τη σύλληψη μπορεί να παρατηρείται μόνο σε μερικά και όχι σε όλα τα κύτταρα του εμβρύου (μωσαϊκισμός). Η ηλικία της μητέρας και κάποιοι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να συμβάλλουν σε τέτοια γενετικά λάθη. Μέσω του προγεννητικού ελέγχου μπορούν να ελεγχθούν τα χρωμοσώματα του εμβρύου και να ανευρεθούν κάποιες αν όχι όλες οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες εκτός από προβλήματα στην αύξηση και ανάπτυξη του παιδιού, οδηγούν πολλές φορές σε αυτόματες αποβολές και υπογονιμότητα.